Aklıma Takılan Şeyler – hbz blog HBZ Grafik – Blog
Benzer Yazılar
Down sendromu, genetik bir değişiklık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç tane 21. Kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi ihtiyaç duyulan bir hastalık değil, genetik bir değişiklıktır. Hücre bölünmesi esnasında yanlış bölünme sonucu 21. Kromozom çiftinde ekstra bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Averaj her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon yöreında Down sendromlu fert yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok fakat yaklaşık 70.000 Down sendromlu fert olduğu tahmin ediliyor. Hafifçe veya orta seviye zihinsel ve fizyolojik gelişim geriliğine sebep olur.
DOWN SENDROMUNDA 47 KROMOZOM NASIL OLUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. Kromozom 2 değil 3 tane olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
DOWN SENDROMUNUN DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?
3 tip Down sendromu vardır.
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir tane 21.Kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte yada döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 öteki taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması sebebiyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.Kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.Kromozom şeklinde) yapışmaktadır. Kişi adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.Kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun öteki tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma mümkünlığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
DOWN SENDROMU ÖZELLİKLERİ NELERDİR?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik ufak gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla birlikte yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, sadece uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar bir çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada tertipli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması sebebi ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) sebebi ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Yavrunuz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek data almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına nazaran bazı bebekler uzun süre adım atarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteğiyle gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu nedenle sıhhat kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.
